Болезнь Бурневилля-Прингла или туберозный склероз у детей

Самое важное для нас – это здоровье ребенка, и любое обнаруженное отклонение от нормы каждый раз бьет ниже пояса. Особенно, если диагноз прогремел неожиданными и неизвестными словами: «туберозный склероз». Чтоб всегда быть начеку, давайте узнаем основные симптомы этого заболевания.

Диагностика заболевания

Туберозный склероз – тяжелое генетическое заболевание, которое обусловлено появлением множественных доброкачественных опухолей по всему организму. Его нелегко диагностировать. Для выявления первичных признаков болезни назначается  комплексное обследование. Офтальмолог исследует маленького пациента на наличие опухоли в глазу, дерматолог будет искать шершавые уплотнения на кожных покровах, дополнительно проводится УЗИ брюшной полости и МРТ головного мозга.

Подозрения о патологическом состоянии ребенка появляются уже в первый год его жизни, при обнаружении первых судорог, которые достаточно сложно купировать. Симптоматическое лечение обычно направлено именно на это проявление, ведь оно самое опасное и непредсказуемое из всех. Заболевание обычно прогрессирует и вслед за устранением судорог возникает потребность в лечении почечных кровотечений, сердечной и дыхательной недостаточности. Визуальные проявления туберозного склероза (пигментные пятна, папилломы и фибромы) ликвидируют с помощью глубокой дермабразии.

Туберозный склероз. Есть ли жизнь с болезнью?

Частыми спутниками заболевания являются аутизм, синдром дефицита внимания или гиперактивность. Сопровождаются эти отклонения  нарушением речи,а в некоторых случаях – параличом. Если эти явления прогрессирующие, то врачи обычно дают неблагоприятный прогноз течения туберозного склероза.  Доказано, что максимальная продолжительность жизни больных около 25 лет, хотя существуют люди, которые благополучно живут с этим диагнозом и более длительное время.

Также бывает, что умственная отсталость не затрагивает ребенка, и он ведет нормальную (насколько это возможно при физиологических проявлениях) жизнь. Больной посещает специализированную школу и готовится к переходу в новую взрослую жизнь. Но чаще всего, он нуждается в обучении, которое требует многосистемного подхода и непрерывной реабилитации.

В последнее время наукой было предложено много усовершенствований, которые помогают улучшить жизнь больных. Но, вероятно, этого недостаточно, потому что туберозный склероз до сих пор считается крайне тяжелой и смертельно опасной болезнью.